- 0933-1853918
- 0263-2717337
بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) یک اختلال ژنتیکی نادر و پیشرونده است که بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. این بیماری به‌دلیل جهش در ژن HTT (که مسئول تولید پروتئین هانتینگتین است) ایجاد می‌شود و معمولاً در سنین میانسالی (بین ۳۰ تا ۵۰ سال) شروع می‌شود، اگرچه ممکن است در سنین جوان‌تر یا بالاتر نیز رخ دهد
بیماری هانتینگتون علائم متنوعی دارد که معمولاً به سه دسته اصلی تقسیم می‌شوند: علائم حرکتی، شناختی و روانی. در ادامه به تفصیل این علائم پرداخته شده است
۱. علائم حرکتی
– حرکات غیرقابل کنترل (چرخش یا رقص‌گونه): حرکات ناخواسته و غیرقابل کنترل که ممکن است شامل تکان‌های ناگهانی و غیرارادی باشد
– اختلالات هماهنگی: مشکلات در تعادل و هماهنگی حرکات، که می‌تواند منجر به افتادن شود
– سختی در حرکت: کاهش توانایی در شروع یا توقف حرکات، که ممکن است باعث کندی در حرکت شود
– تغییرات در گفتار و بلع: مشکلاتی در بیان کلمات و بلع غذا
۲. علائم شناختی
– اختلال در حافظه: مشکلات در یادآوری اطلاعات یا یادگیری چیزهای جدید
– کاهش تمرکز و توجه: دشواری در تمرکز بر روی یک کار یا وظیفه
– مشکلات در برنامه‌ریزی و تصمیم‌گیری: چالش‌هایی در حل مسائل و انجام وظایف روزمره
۳. علائم روانی
– افسردگی: احساس غم، ناامیدی و از دست دادن علاقه به فعالیت‌های روزمره
– اضطراب: احساس نگرانی و تنش
– تغییرات شخصیتی: تغییرات در رفتار و شخصیت، از جمله تحریک‌پذیری یا پرخاشگری
– توهمات و هذیان‌ها: در مراحل پیشرفته‌تر، برخی افراد ممکن است دچار توهم یا هذیان شوند
زمان بروز علائم
علائم معمولاً بین سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع می‌شوند، اما می‌توانند در سنین جوان‌تر یا بالاتر نیز ظاهر شوند
بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی است که به‌صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که تنها کافی است یکی از والدین حامل ژن معیوب باشد تا فرزندش به این بیماری مبتلا شود. در ادامه به جزئیات وراثت این بیماری پرداخته می‌شود
۱. ژن و جهش
ژن : بیماری هانتینگتون ناشی از جهش در ژن است که روی کروموزوم ۴ قرار دارد. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام هانتینگتین است
تکرار : در افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، تعداد تکرارهای کدون در این ژن بیشتر از حد نرمال (حدود ۱۰ تا ۳۵ بار) است. در مبتلایان، این تعداد معمولاً بیش از ۳۶ بار است
۲. الگوی وراثت
اتوزومال غالب: اگر یکی از والدین دارای جهش ژنتیکی باشد، هر فرزند او دارای ۵۰٪ احتمال وراثت این جهش و ابتلا به بیماری است
نسل‌های بعدی: اگر فردی مبتلا به بیماری هانتینگتون بچه‌دار شود، هر یک از فرزندانش ۵۰٪ شانس دارند که ژن معیوب را به ارث ببرند
۳. مشاوره ژنتیکی
آزمایش ژنتیکی: افرادی که در خانواده‌شان سابقه بیماری هانتینگتون وجود دارد، می‌توانند آزمایش ژنتیکی انجام دهند تا مشخص شود آیا حامل ژن معیوب هستند یا خیر
مشاوره قبل از بارداری: افرادی که نگران وراثت این بیماری هستند، می‌توانند با مشاوران ژنتیک صحبت کنند تا گزینه‌های موجود را بررسی کنند
۴. پیشرفت بیماری
افراد حامل ژن معیوب ممکن است سال‌ها بدون علائم زندگی کنند، اما در نهایت علائم بیماری معمولاً بین سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی آغاز می‌شود
بیماری هانتینگتون هنوز درمان قطعی ندارد، اما چندین رویکرد برای مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران وجود دارد. در ادامه به این روش‌ها اشاره می‌شود
۱. داروها
داروهای ضد روان‌پریشی: این داروها می‌توانند به کنترل علائم روانی مانند اضطراب و افسردگی کمک کنند
داروهای تنظیم‌کننده حرکات: داروهایی مانند تیوگوانین و ریسپریدون می‌توانند به کاهش حرکات غیر ارادی (حرکات رقص‌وار) کمک کنند
داروهای ضد افسردگی: برای مدیریت علائم افسردگی و اضطراب.
۲. درمان‌های غیردارویی
فیزیوتراپی: می‌تواند به حفظ تحرک و بهبود تعادل کمک کند
کاردرمانی: برای کمک به بیماران در انجام فعالیت‌های روزمره و بهبود کیفیت زندگی
گفتار درمانی: برای کمک به بیماران در بهبود ارتباطات و مهارت‌های گفتاری
۳. حمایت‌های اجتماعی
گروه‌های حمایتی: پیوستن به گروه‌های حمایتی می‌تواند به بیماران و خانواده‌هایشان در مواجهه با چالش‌های بیماری کمک کند
– مشاوره خانوادگی: برای کمک به خانواده‌ها در فهم بهتر بیماری و مدیریت استرس
4.راقبت‌های تسکینی
در مراحل پیشرفته بیماری، مراقبت‌های تسکینی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیمار و کاهش درد و ناراحتی کمک کند
درمان توانبخشی برای بیماران مبتلا به بیماری هانتینگتون به منظور مدیریت علائم، حفظ استقلال و بهبود کیفیت زندگی طراحی شده است. این درمان‌ها معمولاً شامل موارد زیر هستند
۱. فیزیوتراپی
تقویت عضلات: تمرینات خاص برای تقویت عضلات و افزایش قدرت بدنی
تعادل و هماهنگی: تمریناتی برای بهبود تعادل و جلوگیری از افتادن
حرکت‌درمانی: کمک به حفظ تحرک و کاهش سفتی عضلانی
۲. کاردرمانی
فعالیت‌های روزمره: آموزش تکنیک‌هایی برای انجام کارهای روزمره مانند لباس پوشیدن، غذا خوردن و بهداشت شخصی
استفاده از وسایل کمکی: معرفی ابزارهایی که می‌توانند به بیماران در انجام فعالیت‌ها کمک کنند
۳. گفتار درمانی
بهبود گفتار و بلع: تکنیک‌هایی برای بهبود وضوح گفتار و مدیریت مشکلات بلع
ارتباط غیرکلامی: استفاده از روش‌های غیرکلامی برای ارتباط بهتر
۴. مشاوره روانشناختی
حمایت عاطفی: مشاوره برای مدیریت اضطراب، افسردگی و سایر مشکلات روانی
آموزش خانواده: کمک به خانواده‌ها در فهم بهتر بیماری و نحوه حمایت از بیمار
۵. فعالیت‌های تفریحی
فعالیت‌های اجتماعی: تشویق به شرکت در فعالیت‌های اجتماعی و تفریحی برای حفظ ارتباطات اجتماعی
هنر درمانی: استفاده از هنر به عنوان یک روش برای بیان احساسات و کاهش استرس
۶. برنامه‌ریزی مراقبت
مدیریت داروها: نظارت بر مصرف داروها و مدیریت عوارض جانبی
پشتیبانی خانوادگی: آموزش خانواده‌ها در مورد نحوه حمایت از بیمار و مدیریت چالش‌ها
ما در کلینیک طنین با مجرب ترین کادر کاردرمانی و گفتاردرمانی در تلاشیم که در بهبودی هرچه سریع تر علایم کنار مراجعین عزیز باشیم
Powered by WhatsApp Chat
پیام بگذارید