میکروسفالی چیست؟

میکروسفالی یک اختلال عصبی رشدی نادر است که با کوچکی غیرطبیعی دور سر پس سری (OFC) در نوزادان در مقایسه با سایر کودکان هم سن و جنس مشخص می‌شود. اصطلاح “Microcephaly” از کلمات یونانی “micros” به معنای کوچک و “kephalē” به معنای سر گرفته شده است.

ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد یا در چند سال اول زندگی ایجاد شود. این اغلب به این دلیل رخ می دهد که مغز کودک در دوران بارداری به درستی رشد نکرده است یا پس از تولد رشد نمی کند، که منجر به کوچکتر شدن اندازه سر می شود.

کودکان مبتلا به میکروسفالی ممکن است دارای تاخیر در عملکرد حرکتی و گفتار، تحریف صورت، کوتولگی یا قد پایین، بیش فعالی، تشنج، مشکلات هماهنگی و تعادل،  و سایر ناهنجاری های مغزی یا عصبی، بسته به شدت بیماری مرتبط باشند. .

علت اصلی آن اختلال در مسیرهای ژنتیکی است که در اوایل بارداری در مغز ایجاد می شود. همچنین اگر مادر به شدت در معرض مواد مخدر یا الکل قرار گرفته باشد، آلوده به سیتومگالوویروس، سرخجه یا ویروس واریسلا، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی خاص، یا ابتلا به فنیل کتونوری درمان نشده (PKU) ممکن است ایجاد شود. 

نوزادان مبتلا به میکروسفالی بسته به شدت میکروسفالی می توانند طیف وسیعی از مشکلات دیگر را نیز داشته باشند. میکروسفالی با مشکلات زیر مرتبط است:

تشنج

تأخیر رشد، مانند مشکلات در گفتار یا سایر نقاط عطف رشد (مانند نشستن، ایستادن و راه رفتن)

ناتوانی ذهنی (کاهش توانایی یادگیری و عملکرد در زندگی روزمره)

مشکلات حرکتی و تعادلی

مشکلات تغذیه، مانند مشکل در بلع

از دست دادن شنوایی

مشکلات بینایی

این مشکلات می توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند و اغلب مادام العمر هستند. از آنجایی که مغز نوزاد کوچک و توسعه نیافته است، نوزادان مبتلا به میکروسفالی شدید نسبت به نوزادانی که میکروسفالی خفیف‌تر دارند، می‌توانند بیشتر از این مشکلات یا مشکلات بیشتری با آنها داشته باشند. میکروسفالی شدید نیز می تواند تهدید کننده زندگی باشد. از آنجایی که پیش‌بینی مشکلات میکروسفالی در هنگام تولد دشوار است، نوزادان مبتلا به میکروسفالی اغلب نیاز به پیگیری دقیق از طریق معاینات منظم با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی برای نظارت بر رشد و تکامل خود دارند.