کاردرمانی در کودکان سندرم داون

سندرم داون یکی از شایع ترین نقایص ژنتیکی است و تقریبا از هر۸۰۰ تولد زنده یک نوزاد با سندرم داون متولد می شود.علت و انواع این نقص ژنتیکی چیست؟ این کودکان چه تفاوت هایی با سایرین دارند؟ نیازهای ویژه آنان چیست؟ چه طور می توان این اختلال ژنتیکی را پیش از تولد تشخیص داد؟ما در این مقاله تلاش کرده ایم تا به بررسی سندرم داون،ویژگی ها و درمان آن بپردازیم.

سندرم داون (Down Syndrome)

ژن‌ها نقش کلیدی در بدن دارند، وجود آن ها برای عملکرد صحیح اندام‌ها و شکل کلی بدن بسیار مهم است. هر یک از ویژگی ها و عملکرد بدن وابسته به ژن است . بنا بر این هرگونه تغییر و یا مشکلی در ژن‌ ها اثرات جبران ناپذیر زیادی روی بدن خواهد داشت. افرادی که با سندرم داون به دنیا می‌آیند یک کروموزوم اضافی دارند. کروموزوم‌ها دسته‌های ژنی هستند که بدن برای عملکرد طبیعی به تعداد خاصی از آن‌ها نیاز دارد. در سندرم داون اما افراد مبتلا دارای یک کروموزوم اضافی هستند و همین یک کروموزوم از نظر روانی و فیزیکی فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

علت سندرم داون چیست؟

سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که یک نسخه‌ی اضافی از مواد ژنتیکی، به‌طور کامل یا حتی جزئی، از کروموزم ۲۱ وجود داشته باشد.

هر سلولی در بدن در بردارنده‌  ژن‌هایی است که در قالب کروموزوم در هسته‌ سلول قرار گرفته‌اند. معمولا در هر سلول ۴۶ کروموزوم وجود دارد که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به ارث می‌رسند. وقتی برخی یا همه‌ی سلول‌های یک فرد شامل یک نسخه‌ اضافیِ کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ باشند، سندرم داون به‌ وجود می‌آید.

انواع سندرم داون

• تریزومی ۲۱ رایج‌ترین نوع سندرم داون به تریزومی۲۱ (trisomy 21) معروف است که در آن فرد مبتلا به‌جای ۴۶ کروموزوم، در هر سلولی ۴۷ کروموزوم دارد.

تریزومی ۲۱ به‌ خاطر اشکال در تقسیم سلولی معروف به جدانشدن (nondisjunction) ایجاد می‌شود. این اشکال موجب می‌شود سلول اسپرم یا تخمک، قبل یا در حین لقاح، نسخه‌ای اضافی از کروموزم ۲۱ داشته باشد. ۹۵ درصد از موارد سندرم داون جزو این دسته هستند.

۵درصد باقیمانده از موارد سندرم داون به‌ خاطر وضعیتی معروف به موزاییسم (mosaicism) یا جابه‌جایی (conception) است.

• سندرم داون موزاییک (Mosaic Down syndrome) زمانی رخ می‌دهد که بعضی سلول‌ها در بدن عادی هستند، درحالی‌که بقیه تریزومی ۲۱ دارند.

• جا به‌ جایی رابرتسونی (Robertsonian translocation) زمانی اتفاق می‌افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱ موقع تقسیم سلولی شکسته و به کروموزم دیگری (معمولا کروموزم ۱۴) می‌چسبد. وجود این بخش اضافی از کروموزوم ۲۱ باعث بروز نشانه‌هایی از سندرم داون می‌شود.

فردی که این جابه‌جایی در او رخ داده، هیچ ویژگی جسمی خاصی ندارد اما احتمال زیادی دارد فرزندی که به دنیا می‌آورد، کروموزوم  ۲۱ اضافی داشته باشد.

عموما هر سه نوع سندرم داون علائم و نشانه‌های نسبتا مشابهی دارند. تمام کودکان مبتلا به سندرم داون از ناتوانی در یادگیری رنج می‌برند اما میزان این ناتوانی متفاوت است و به کودک بستگی دارد. همچنین کودکان مبتلا به این سندرم از برخی بیماری‌های دیگر نیز رنج می‌برند. با این حال هیچ کودکی تمام این مشکلات را با هم ندارد؛ برخی از افراد مبتلا به سندرم داون از جهات دیگر کاملا سالم هستند.

ویژگی ها و علائم سندرم داون چیست؟

هر فرد مبتلا به سندروم داون مشکلات ذهنی و جسمی دارد که ممکن است شدت این مشکلات خفیف، متوسط یا شدید باشد. برخی از افراد مبتلا به سندرم داون از نظر جسمی سالم هستند و برخی دیگر دارای مشکلات سلامتی قابل توجهی، مانند مشکلاتی جدی قلبی و عروقی هستند.

ویژگی های جسمی

کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون ویژگی‌های مشخصی از نظر چهره دارند اگرچه که همه آنها  یکسان نیستند،اما برخی از متداول ترین ویژگی های آنها عبارتند از:

• شلی عضلانی(Hypotonia)

• مفاصل سست و بی ثبات

• کاهش طول عضلات به خصوص بازوها و ران ها

• چشمان بادامی شکل،تنگ و مورب

• استخوان پشت سری صاف و نامتقارن

• فاصله بیش از حد بین دو چشم

• صورت گرد و پهن و صاف

• بینی کوچک و پل بینی مسطح

• دهان کوچک

• قد و گردن کوتاه

• فضای زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم

• لکه سفید ریز روی عنبیه چشم

• یک خط واحد در کف دست

تاخیر رشدی در کودکان سندرم داون

رشد حرکتی،گفتاری و ذهنی در این کودکان با تاخیر همراه است و معمولا درجات متفاوتی از تاخیر تکاملی متوسط تا شدید دیده می شود. این کودکان دیر زبان باز می کنند و برای رسیدن به مهارت های گفتاری نیاز به مداخلات گفتاردرمانگر دارند. همچنین این تاخیر در مهارت حرکتی درشت و ظریف سبب شده تا مداخلات کاردرمانی برای این کودکان در اولویت درمان قرار بگیرد.کودک سندرم داون به طور متوسط در ۱۱ ماهگی می نشیند در ۱۷ ماهگی چهار دست و پا می رود و در ۲۶ ماهگی راه رفتن مستقل را کسب می کند.جهت مطالعه بیشتر در رابطه با مراحل رشدی کودک به مقاله بررسی تغییرات رشدی از نوزادی تا دو سالگی در بخش مقالات سایت مراجعه کنید

جهت ارزیابی و درمان کودک سندرم داون خود در کلینیک توانبخشی قادریان از طریق شماره های کلینیک با ما در تماس باشید

تلفن تماس:۰۲۶۳۲۷۱۷۳۳۷_۰۹۳۳۱۸۵۳۹۱۸

بیماری ها و مشکلات همراه با کودکان سندرم داون

احتمال ابتلای افراد مبتلا به سندرم داون به برخی از بیماری‌ها بیش‌تر است:

• ناشنوایی در بسیاری از افراد یکی از گوش‌ها یا هر دو قدرت شنوایی خود را از دست می‌دهد. دلیل آن در بسیاری از موارد جمع شدن مایعات است

• مشکلات بینایی تقریبا نیمی از افراد مبتلا دارای مشکلات چشمی و بینایی هستند

• وقفه تنفسی انسدادی در خواب این بیماری قابل درمان است و در آن در حالی که فرد خوابیده است تنفس چندین بار متوقف شده و بعد دوباره به حالت عادی باز می‌گردد

• بیماری های قلبی

• لوسمی دوران کودکی

• مشکلات خونی مانند کم خونی و فقر آهن

• آلزایمر

• بیماری صرع

• اختلالات تیروئید

• عفونت ها

روش ها و آزمایش های تشخیصی سندرم داون

افرادی که خطر به دنیا آوردن فرزندی مبتلا به سندرم داون در آن‌ها بالا باشد، باید آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی انجام دهند.

آزمایش‌های غربالگری احتمال بروز سندرم داون را تخمین می‌زند و برخی از آزمایش‌ های تشخیصی به صورت قطعی مشخص می‌کنند که آیا جنین به سندروم مبتلا است یا خیر.

آزمایش‌های غربالگری شامل:

سونوگرافی N.T  

این روش تشخیصی سونوگرافی (Nuchal translucency testing)  بین هفته‌ی یازدهم تا چهاردهم بارداری انجام می‌شود. در این روش مقدار فضای شفاف بین لایه‌های پشت گردن جنین اندازه گیری می‌شود

آزمایش سه گانه (Triple screen or quadruple screen)

این روش تشخیصی بین هفته پانزده تا هجدهم بارداری انجام شده و در آن مقدار مواد مختلفی در خون مادر اندازه گیری می‌شود

آزمایش ترکیبی یا متحد (Integrated screen)

در این آزمایش نتایج حاصل از آزمایش خون سه ماه اول بارداری و سونوگرافی N.T با نتایج حاصل از آزمایش سه گانه در سه ماهه‌ی دوم بارداری ترکیب می‌شوند

آزمایش DNA بدون سلول

در این آزمایش خون ماده‌ی ژنتیکی موجود در خون مادر آنالیز می‌شود

سونوگرافی ژنتیک

این آزمایش بین هفته هجدهم و بیستم بارداری انجام می‌شود و در آن پزشک نتایج حاصل از آزمایش خون را با نتایج به دست آمده از یک سونوگرافی دقیق و با جزئیات ترکیب می‌کند

آزمایش‌های غربالگری مقرون به صرفه و کم تهاجمی هستند و با انجام آن‌ها مشخص می‌شود که آیا نیاز به انجام آزمایش‌های بیش‌تر وجود دارد یا خیر.با این همه بر خلاف آزمایش‌های تشخیصی این نوع از آزمایش‌ها به صورت قطعی حضور سندرم داون را نشان نمی‌دهند

آزمایش‌های تشخیصی سندرم داون

آزمایش‌های تشخیصی برای تشخیص سندرم داون بسیار دقیق‌تر از سایر روش‌ها هستند. این آزمایش‌ها معمولاً داخل رحمی هستند و زمانی که جنین درون شکم مادر است، انجام می‌شوند

نمونه گیری از پرزهای جفتی

بین هفته هشتم تا دوازدهم بارداری این آزمایش انجام می‌شود. در این آزمایش به منظور نمونه برداری از جفت، پزشک سوزن باریکی را از طریق دهانه رحم و یا شکم وارد بدن مادر می‌کند. نمونه‌های برداشته شده برای بررسی بهتر به آزمایشگاه فرستاده می‌شوند

آمنیوسنتز

بین هفته پانزدهم تا بیستم بارداری انجام می‌شود و در آن برای آنالیز مایع آمنیوتیک مقداری از آن از طریق سوزنی که به شکم وارد شده است، برداشته می‌شود

نمونه گیری زیر پوستی خون بند ناف

 بعد از هفته بیستم پزشک مقدار کمی از خون بند ناف را برای آنالیز برداشت می‌کند‌. این مقدار خون توسط سوزنی که به شکم مادر وارد شده، برداشته می‌شود

درمان سندرم داون

متاسفانه این بیماری نیز مانند بسیاری از اختلالات ژنتیکی درمان قطعی ندارد اما روش های توانبخشی (کاردرمانی-گفتاردرمانی) به کاهش مشکلات این کودکان کمک کرده و امید به زندگی را در این افراد افزایش می دهد

چرا کاردرمانی در کودکان سندرم داون اهمیت دارد؟

کاردرمانی به ارتقای سطح کیفی عملکردی و سطح هوشی این کودکان کمک زیادی کرده و با تقویت مهارت هایی که در آن ها ضعیف هستند سبب می شود که زندگی بهتری داشته باشند. کاردرمانی سندرم داون سبب تقویت مهارت ها و توانایی های نهفته کودک شده و مشکلاتی همچون ضعف عضلانی ، شلی عضلات و هیپوتونی را به حداقل می رساند. همچنین کاردرمانی ذهنی در این کودکان به رشد مهارت های شناختی و تقویت توجه و تمرکز و بهبود مهارت های دستی ظریف از جمله نوشتن و انجام فعالیت های روزمره کمک می کند. از آن جایی که روش های توانبخشی از جمله کاردرمانی هرچه سریع تر آغاز شوند نتایج بهتری به همراه خواهند داشت بهتر است کاردرمانی در سنین نوزادی برای کودک آغاز شود چراکه تاخیر در شروع توانبخشی موجب بروز اختلالات عملکردی شدید می شود

اهداف کاردرمانی در کودکان سندرم داون

• آموزش صحیح نشستن،ایستادن و راه رفتن و..

• تقویت عضلانی و افزایش ثبات مفاصل

• بهبود و اصلاح الگوهای حرکتی

• بهبود هماهنگی اندام برای حرکت طبیعی

• بهبود مهارت های ادراکی و شناختی

• بهبود مهارت های ظریف دستی( مداد گرفتن،قیچی کردن و..)

• استقلال در انجام فعالیت های روزمره (غذا خوردن،لباس پوشیدن،انجام تکالیف مدرسه و..)