- 0933-1853918
- 0263-2717337
سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است. باعث تاخیر در رشد، مشکلات در گفتار و تعادل، ناتوانی ذهنی و گاهی تشنج می شود.
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب لبخند می زنند و می خندند و شخصیت شاد و هیجان انگیزی دارند.
تأخیر در رشد، که بین 6 تا 12 ماهگی شروع می شود، معمولاً اولین نشانه های سندرم آنجلمن است. تشنج ممکن است بین ۲ تا ۳ سالگی شروع شود.
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن نزدیک به یک عمر طبیعی زندگی می کنند، اما این اختلال قابل درمان نیست. درمان بر مدیریت مسائل پزشکی، خواب و رشد تمرکز دارد
سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است. معمولاً به دلیل مشکلاتی در ژن واقع در کروموزوم 15 به نام ژن پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3A (UBE3A) ایجاد می شود.
شما جفت‌های ژن‌های خود را از والدین خود دریافت می‌کنید – یک نسخه از مادرتان (نسخه مادری) و دیگری از پدرتان (نسخه پدری).
سلول های شما معمولاً از اطلاعات هر دو نسخه استفاده می کنند، اما در تعداد کمی از ژن ها، تنها یک نسخه فعال است.
به طور معمول، تنها نسخه مادری ژن UBE3A در مغز فعال است. بیشتر موارد سندرم آنجلمن زمانی رخ می دهد که بخشی از نسخه مادری از بین رفته یا آسیب دیده باشد.
در موارد معدودی، سندرم آنجلمن زمانی ایجاد می شود که به جای یک نسخه از هر والدین، دو نسخه از ژن به ارث برده می شود.
سندرم آنجلمن نادر است. محققان معمولاً نمی دانند چه چیزی باعث تغییرات ژنتیکی می شود که منجر به سندرم آنجلمن می شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم آنجلمن سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند.
گاهی اوقات، سندرم آنجلمن ممکن است از والدین به ارث برسد. سابقه خانوادگی این بیماری ممکن است خطر ابتلای نوزاد به سندرم آنجلمن را افزایش دهد.
عوارض مرتبط با سندرم آنجلمن عبارتند از:
مشکلات تغذیه :مشکل در هماهنگی مکیدن و بلع ممکن است باعث مشکلات تغذیه در نوزادان شود. متخصص اطفال شما ممکن است شیر خشکی با کالری بالا را برای کمک به افزایش وزن کودک توصیه کند.
بیش فعالی: کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به سرعت از یک فعالیت به فعالیت دیگر حرکت می کنند، تمرکز کوتاهی دارند و دست یا اسباب بازی خود را در دهان نگه می دارند. بیش فعالی اغلب با افزایش سن کاهش می یابد و معمولاً نیازی به دارو نیست.
اختلالات خواب: افراد مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب الگوهای خواب و بیداری غیرطبیعی دارند و ممکن است نسبت به اکثر افراد به خواب کمتری نیاز داشته باشند. مشکلات خواب ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. دارو درمانی و رفتار درمانی ممکن است به کنترل اختلالات خواب کمک کند.
انحنای ستون فقرات (اسکولیوز): برخی از افراد مبتلا به سندرم آنجلمن به مرور زمان دچار انحنای ستون فقرات غیرطبیعی از پهلو به پهلو می شوند.
چاقی: کودکان بزرگتر مبتلا به سندرم آنجلمن تمایل به اشتهای زیادی دارند که ممکن است منجر به چاقی شود.
در صورتی که کودک شما دارای تأخیرهای رشدی، به ویژه کم زبانی، و سایر علائم و نشانه های این اختلال، مانند تشنج، مشکلات حرکتی و تعادل، اندازه کوچک سر و رفتار شاد باشد، ممکن است پزشک کودک شما به سندرم آنجلمن مشکوک شود.
تست ها
تشخیص قطعی تقریباً همیشه از طریق آزمایش خون قابل تشخیص است. این آزمایش ژنتیکی می‌تواند ناهنجاری‌هایی را در کروموزوم‌های فرزند شما که نشان‌دهنده سندرم آنجلمن است، شناسایی کند.ترکیبی از آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند نقص‌های کروموزومی مربوط به سندرم آنجلمن را آشکار کند. این آزمایش ها ممکن است مرور کنند:
الگوی DNA والدین: این آزمایش که به عنوان آزمایش متیلاسیون DNA شناخته می شود، سه مورد از چهار ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده را که باعث سندرم آنجلمن می شوند، غربالگری می کند.
کروموزوم های از دست رفته: یک ریزآرایه کروموزومی (CMA) می‌تواند نشان دهد که آیا بخش‌هایی از کروموزوم‌ها وجود ندارند یا خیر.
جهش ژن: به ندرت، سندرم آنجلمن ممکن است زمانی رخ دهد که نسخه مادری ژن UBE3A فعال، اما جهش یافته باشد. اگر نتایج آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد، پزشک کودک شما ممکن است آزمایش توالی ژن UBE3A را برای جستجوی جهش مادر تجویز کند.
هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. تحقیقات بر روی هدف قرار دادن ژن های خاص برای درمان متمرکز است. درمان فعلی بر مدیریت مسائل پزشکی و رشد تمرکز دارد.
یک تیم چند رشته ای متشکل از متخصصان مراقبت های بهداشتی احتمالاً برای مدیریت وضعیت فرزندتان با شما همکاری خواهند کرد. بسته به علائم و نشانه‌های فرزندتان، درمان سندرم آنجلمن ممکن است شامل موارد زیر باشد:
داروی ضد تشنج برای کنترل تشنج
کاردرمانی برای کمک به مشکلات راه رفتن و حرکتی.همچنین مشکلات ذهنی آن ها نیز می تواند با کاردرمانی بهبود یابد.
ارتباط و گفتار درمانی، که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد
رفتار درمانی برای کمک به غلبه بر بیش فعالی و توجه کوتاه و کمک به رشد
داروها و آموزش خواب برای مدیریت مشکلات خواب
تغییرات رژیم غذایی و داروها برای کمک به مشکلات گوارشی مانند مشکلات تغذیه و یبوست
چه کارهایی می توان برای کودک خود در خانه انجام داد؟
علائم یا علائمی را که در کودک خود مشاهده کرده اید و مدت زمانی که آنها رخ داده اند را یادداشت کنید.
کتاب های کودک و سایر سوابق رشد کودک خود را در قرار ملاقات بیاورید. عکس ها و فیلم های ضبط شده می تواند مفید باشد.
اطلاعات کلیدی پزشکی فرزندتان را فهرست کنید، از جمله سایر شرایطی که فرزندتان تحت درمان است، و نام داروها، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کند.
از یکی از اعضای خانواده یا دوست خود بخواهید که برای قرار ملاقات فرزندتان به شما ملحق شود. اگر پزشک فرزندتان احتمال وجود یک اختلال رشدی را ذکر کند، ممکن است در تمرکز بر هر چیزی که در ادامه پزشک می‌گوید مشکل زیادی داشته باشید. شخصی را همراهی کنید که بتواند حمایت عاطفی ارائه دهد و به شما کمک کند اطلاعات را به خاطر بسپارید.
سوالاتت رو برای پرسیدن از دکتر یادداشت کنید.
منبع:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/doctors-departments/ddc-20355629
Powered by WhatsApp Chat
پیام بگذارید